马凡氏综合征课件.pptxVIP

医学教学课件马凡氏综合征：从基因到临床的完整认知遗传性结缔组织病·多系统受累·心血管为核心GENETICCONNECTIVETISSUEDISORDER

课程导览01疾病认知遗传本质与分子机制02临床图景多系统受累表现03诊断路径根特标准与鉴别04治疗管理药物手术与随访

疾病认知认识疾病，从基因开始遗传根源决定全身病变，心血管是致命核心01

多系统受累的遗传病核心机制与预后微原纤维结构缺陷与TGF-β信号通路异常激活，主动脉夹层是主要致死原因，早期分子诊断与终身心血管监控是改善预后的核心。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，由编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变引起。