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（新）儿童噬血细胞综合征诊疗指南(2篇）

儿童噬血细胞综合征（HLH）是一种严重的、危及生命的免疫性疾病，以过度炎症反应和噬血细胞现象为主要特征。近年来，随着对HLH认识的不断深入，其诊疗方法也在不断更新和完善。本指南旨在为临床医生提供儿童HLH的诊断和治疗建议，以提高HLH的诊治水平，改善患儿的预后。

一、流行病学

儿童HLH的发病率相对较低，但由于其病情凶险，病死率较高，因此受到临床医生的广泛关注。HLH可分为原发性HLH和继发性HLH。原发性HLH是一种常染色体隐性或X-连锁隐性遗传病，主要与穿孔素、Munc13-4、Syntaxin11等基因缺陷有关，多在婴幼儿期发病。继发性HLH可由感染（如病毒、细菌、真菌等）、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等多种因素诱发，可发生于各个年龄段。

二、发病机制

HLH的发病机制主要与免疫系统的过度激活和调节失衡有关。在正常情况下，免疫系统可以识别和清除病原体，但在HLH患者中，由于各种原因导致免疫系统异常激活，产生大量的细胞因子，如干扰素-γ、肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6等，形成细胞因子风暴。这些细胞因子可以激活巨噬细胞，使其吞噬血细胞，导致血细胞减少。同时，细胞因子风暴还可以引起全身炎症反应综合征，导致多器官功能损害。

三、临床表现

1.发热：几乎所有HLH患儿都有发热症状，体温常超过38.5℃，且持续时间较长，可呈