2026专家实践建议：优化转移性前列腺癌同源重组修复基因突变的肿瘤体系与胚系检测解读.pptxVIP

2026专家实践建议：优化转移性前列腺癌同源重组修复基因突变的肿瘤体系与胚系检测解读

目录

CONTENTS

01

背景与临床意义

02

检测适用人群与时机

03

检测方法与技术规范

04

胚系与体系突变解读差异

05

检测结果指导下的治疗策略

06

质量控制与未来展望

01

背景与临床意义

高发病率与死亡率

转移性去势抵抗性阶段

转移性前列腺癌是全球男性常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居男性生殖系统恶性肿瘤的前列，严重威胁男性健康。

多数患者最终进展为转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC），此阶段疾病侵袭性强，治疗选择有限，患者预后通常较差。

转移性前列腺癌的流行病学特征

异质性与复杂性

转移性前列腺癌在临床表现、病理特征及分子生物学行为上具有高度异质性，导致不同患者对系统性治疗的反应存在显著差异。

疾病负担重

随着人口老龄化加剧，转移性前列腺癌的疾病负担日益加重，迫切需要更精准的分子分型以指导个体化治疗决策。

HRR基因突变在肿瘤发生中的作用

DNA损伤修复缺陷

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的关键途径，HRR基因突变会导致该修复功能受损，引发基因组不稳定。

促进肿瘤发生发展

HRR基因（如BRCA1/2等）突变显著增加前列腺癌的易感性，并促进肿瘤细胞的恶性增殖、侵袭与转移过程。

临床预后影响

携带HRR基因突变的前列腺癌患者往往表现出更具侵袭性的临床病程