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多囊肾试题及答案

一、单项选择题（共20题，每题1分，每题只有1个正确答案）

1.常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）的全球人群发病率约为

A.1/100~1/200

B.1/400~1/1000

C.1/2000~1/5000

D.1/10000~1/20000

2.导致ADPKD发病的最主要致病基因为

A.PKD1（定位16p13.3，编码多囊蛋白1）

B.PKD2（定位4q22.1，编码多囊蛋白2）

C.PKHD1（定位6p12.2，编码纤囊素）

D.HNF1β（定位17q12，编码肝细胞核因子1β）

3.常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）的遗传特征描述正确的是

A.父母一方为患者即可致病，子代发病概率为50%

B.父母双方均为致病基因携带者，子代发病概率为25%

C.仅男性发病，女性为致病基因携带者

D.存在典型遗传早现现象，子代发病年龄逐代提前

4.ADPKD患者出现典型临床症状的高发年龄段为

A.0~5岁

B.10~20岁

C.30~50岁

D.60岁以上

5.ADPKD患者最常见的肾脏外囊性表现为

A.颅内动脉瘤

B.肝囊肿

C.心脏瓣膜反流

D.胰腺囊肿

6.ADPKD患者早期（肾功能正常阶段）出现高血压的核心发病机制是

A.肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活

B.肾小球滤过率下降导致容量负荷过重

C.交感神经兴奋性持续增高

D.囊肿压迫