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2026ACG临床指南：腺瘤性结直肠息肉综合征的诊断和管理

目录02临床表现与诊断标准01概述与流行病学03基因检测与筛查策略04内镜监测与管理05外科治疗指征与方案06长期随访与综合管理

概述与流行病学01

综合征定义与主要分型主要分型包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰减型FAP（AFAP）以及MUTYH相关息肉病（MAP）等亚型。胃肠道高风险最常见的癌症风险涉及胃肠道，包括结肠、直肠、十二指肠、壶腹和胃等多个关键消化器官。系统性癌症易感综合征遗传性腺瘤性结直肠息肉综合征是一种无法治愈的系统性癌症风险易感综合征，具有很高的发病率和死亡率。

流行病学特征与遗传基础高发病与死亡率该综合征作为遗传性疾病，在全球范围内呈现出极高的临床发病率和死亡率，严重威胁患者生命。遗传易感性疾病主要由特定基因胚系突变引起，如APC和MUTYH基因变异，导致患者终生携带癌症易感风险。家族聚集性呈现常染色体显性或隐性遗传特征，患者家属同样面临较高发病风险，需引起临床高度重视。系统性影响基因突变不仅局限于肠道，还会引发全身多系统病变，凸显了该遗传基础的复杂性和系统性。

指南更新背景与目标规范临床诊疗为腺瘤性结直肠息肉综合征的诊断和管理提供标准化指导建议，规范医疗人员的临床决策。应对系统风险针对无法治愈且高风险的癌症易感特性，制定全生命周期的监测策略以应对系统性风险。通过早期筛查、精准诊断与个体化管理，降