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基因测序作业标准

一、样本接收与预处理标准

（一）样本接收规范

样本类型核对接收样本时，需严格核对样本类型与检测申请单的一致性。常见样本类型包括全血、外周血单个核细胞、唾液、组织样本、FFPE（福尔马林固定石蜡包埋）样本等。对于全血样本，需确认是否使用EDTA抗凝管采集，严禁使用肝素抗凝管，因为肝素会抑制后续PCR反应。唾液样本需检查采集管是否密封完好，避免样本泄漏或污染。组织样本需核对样本量是否满足检测需求，一般来说，新鲜组织样本量应不小于50mg，FFPE样本切片厚度应在4-6μm，数量不少于10片。

样本信息审核仔细审核样本信息，包括患者姓名、性别、年龄、样本编号、采集日期、检测项目等，确保信息完整、准确。若发现信息缺失或错误，应立即与送检单位联系核实，在信息补充完整前，不得进行后续实验操作。同时，需检查样本采集日期与接收日期的间隔，全血样本常温下保存不应超过24小时，4℃冷藏不应超过72小时；唾液样本常温下保存不应超过1周，-20℃冷冻可保存1年；FFPE样本可在室温下长期保存，但需避免阳光直射和潮湿环境。

样本状态检查观察样本外观，检查是否存在溶血、凝血、浑浊、污染等异常情况。全血样本若出现严重溶血，会导致基因组DNA降解，影响测序质量，此类样本应拒收，并要求重新采集。唾液样本若出现明显的细菌污染或杂质过多，也应拒收。对于组织样本，需检查是否有坏死组织，若坏死组织占比超过