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2026eclip共识：单基因脂肪营养不良的定义和分类框架要点归纳

CATALOGUE

目录

02

发病机制与基因基础

01

疾病基本定义

03

分类框架原则

04

核心亚型分类详解

05

诊断标准与路径

06

共识临床应用与展望

01

PART

疾病基本定义

单基因脂肪营养不良概念界定

遗传机制

患者表现为皮下、内脏及骨髓等部位的脂肪组织显著减少或完全缺失，伴随严重的代谢紊乱及胰岛素抵抗等并发症。

病理特征

分型基础

诊断标准

单基因脂肪营养不良是由特定基因突变引起的罕见遗传性代谢疾病，导致脂肪组织在全身或局部的发育异常或丧失。

2026eclip共识明确了基于致病基因的分子分型框架，为精准诊断、遗传咨询及个体化治疗方案的制定提供了标准。

新共识强调需结合临床表现、脂肪分布影像学评估及基因测序结果进行综合判定，以提高疾病的诊断准确率。

临床核心特征描述

重度胰岛素抵抗是该病标志性特征，常引发早发糖尿病、高甘油三酯血症及非酒精性脂肪肝等严重代谢综合征。

患者通常表现为出生时或儿童早期出现的全身性或部分性脂肪组织萎缩，伴有肌肉假性肥大及静脉显露。

部分亚型患者可出现心脏肥大、肾功能异常及女性多囊卵巢综合征，严重影响患者的生活质量及预期寿命。

患者常具有特征性面容，如面部脂肪缺失导致的消瘦面容、下颌突出及假性眶周水肿等特殊体征。

脂肪缺失

代谢紊乱

器官受累

外貌异常

近年来高通量测