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儿童遗传性血管性水肿诊断与管理国际指南

目录

02

临床表现与诊断标准

01

疾病概述与发病机制

03

急性发作期管理

04

长期预防与维持治疗

05

特殊人群与场景管理

06

患者教育与随访体系

疾病概述与发病机制

01

遗传性血管性水肿定义

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜下非凹陷性水肿，可累及面部、四肢、喉部及胃肠道。

疾病定义

该病发病与C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因、血管生成素-1基因等突变有关，导致体内相关蛋白缺乏或功能异常。

基因突变

该病属于罕见病，目前尚无法完全治愈。急性发作时可引发喉头水肿，有窒息危及生命的风险，需长期进行规范的疾病管理。

疾病危害

儿童期发病特征

好发年龄

该病一般在学龄期儿童急性起病，有家族史的人群具有较高的遗传发病概率，且疾病往往会持续终身并反复发作。

发作特点

水肿发作通常突然出现，持续约2至4天后可自行消退，每次发作期间局部组织水肿症状多呈现非凹陷性特征。

临床症状

患儿常表现为局部组织水肿、腹部绞痛、胀满、恶心、呕吐等，若累及喉部可引发呼吸困难和喉头水肿等严重并发症。

病理生理机制解析

补体系统激活

C1酯酶抑制物基因突变导致其缺乏或功能异常，使得体内补体系统、激肽系统和凝血系统被过度激活。

组织液渗出

血管通透性增加后，大量液体渗出到组织间隙，进而形成反复发作的皮肤和黏膜下非凹陷性