中国成人脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞诊断与治疗专家共识解读.pptxVIP

中国成人脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞诊断与治疗专家共识解读

目录02诊断标准01疾病概述03治疗策略04专家共识解读05临床实践管理06总结与展望

疾病概述01

定义与病理特征神经病理学标志分子病理机制影像学关联病理HDLS以轴索球样变性为核心病理特征，表现为神经纤维肿胀断裂形成球状结构，伴随含脂褐素的巨噬细胞浸润及胶质细胞增生，白质区可见髓鞘脱失和胶质瘢痕形成。MRI显示特征性非对称性额顶叶白质病变，早期呈斑片状T2/FLAIR高信号，随病情进展融合成弥漫性改变，伴胼胝体变薄和皮质脊髓束受累，这些改变与病理上的轴索损伤和髓鞘崩解直接相关。CSF1R基因突变导致小胶质细胞功能缺陷，影响其