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静脉畸形中国专家共识

静脉畸形是临床最常见的低流速脉管畸形，既往多被称为“海绵状血管瘤”，因旧称易与血管源性肿瘤混淆，目前已统一按照国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）分类标准命名，以明确疾病的发育畸形属性、区分其与增殖性血管瘤的病理及临床差异。流行病学数据显示，静脉畸形占所有脉管畸形的40%~60%，人群整体发病率约为1‰~2‰，无显著性别差异；病变可发生于全身任何部位，其中头颈部占比约50%，其次为四肢（约30%）、躯干（约15%），剩余5%可发生于内脏器官（肝脏、胃肠道、肺、脑、生殖系统等）。

发病机制方面，现有研究证实，散发性静脉畸形的核心致病机制为血管发育相关基因的体细胞突变，约90%以上的散发病例存在PIK3CA基因体细胞激活突变，其余病例可检出TEK（编码TIE2受体）、KRAS等基因突变，导致血管内皮细胞增殖与凋亡失衡、血管壁平滑肌细胞发育缺陷，形成扩张迂曲的异常静脉窦腔；约1%~2%的病例为家族性发病，为TEK基因胚系突变导致的常染色体显性遗传。静脉畸形无恶性变潜能，病变在出生时即已存在，随患者身体发育呈等比例生长，无自然消退倾向，在青春期、妊娠、创伤、感染、长期静脉高压等诱因下，可因血流动力学改变、内皮细胞激活出现短期内快速增大。

静脉畸形的临床症状与病变深度、范围、累及解剖结构密切相关。表浅病变表现为皮肤黏膜下蓝紫色、质地柔软的隆起性包块，压之可缩小，边界不清