新生儿遗传代谢疾病筛查临床意义.pptVIP

Copyright?2015YouYiDiagnosisofXi’anYouYiDiagnosis卫生部2002-2006年的统计数据表明，我国的出生缺陷逐年上升。先天性代谢缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，是遗传因素、环境因素或两者相互作用的结果。有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病；如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。*新生儿遗传代谢疾病筛查123串联质谱在遗传代谢病筛查中的应用4主要内容遗传代谢病简介为什么要做遗传代谢病推广建议基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病多为单基因遗传病大部分属于常染色体隐性遗传病遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余种,单病种发病率低,但总体发病率达1/500遗传代谢病简介（InheritedMetabolicDisorders，IMD)遗传代谢病发病机制举例:PKU发病机制氨基酸代谢性疾病:如苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症有机酸代谢