（2019版）罕见病用药：121种罕见病诊疗指南.pptxVIP

（2019版）罕见病用药：121种罕见病诊疗指南

目录

02

诊疗指南框架

01

罕见病概述

03

121种疾病分类

04

用药指导原则

05

诊断与治疗流程

06

资源与实施支持

罕见病概述

01

新生儿发病率标准

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，将新生儿发病率小于1/万的疾病划入罕见病范畴，强调疾病在人群中的低发生率。

患病率界定标准

采用患病率小于1/万作为核心指标，结合我国人口基数，将患病人数小于14万的疾病纳入罕见病管理范围。

国际对比分类

参考全球7000多种已知罕见病的分类体系，我国首批目录纳入121种疾病，涵盖遗传代谢病、神经肌肉疾病等大类。

临床特征分类

根据疾病临床