（2022年版）中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南培训 (1).pptxVIP

（2022年版）中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南培训

目录02规范化诊断流程01疾病概述与背景03输血治疗方案04祛铁治疗管理05并发症防治与管理06患者教育与长期随访

疾病概述与背景01

高发区域与遗传特点全球每年新增约2.6万例输血依赖型患儿，地中海沿岸、东南亚及中东地区发病率显著。未规范治疗的重型患者5岁前死亡率超过80%，而规范输血祛铁治疗可延长生存期至40-60岁。全球疾病负担防控现状与挑战尽管塞浦路斯等国家通过产前筛查将重型患儿出生率降低90%以上，但我国部分高发地区仍面临血源紧张、铁过载管理不足等问题，26.5%的患者曾因血源中断输血。β-地中海贫血是由β珠蛋白基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病，我国南方地区（如广东、广西、海南）为高发区，人群携带率可达9.2%-24.7%，海南部分地区甚至高达67.99%。基因突变类型具有地域特异性，如中国南方以CD41/42、IVS-II-654为主。定义与流行病学特征

β珠蛋白基因簇位于11p15.4，突变导致转录、mRNA加工或翻译异常，影响HbA合成，α/β链比例失衡（正常为1:1，患者可达5:1）。骨髓腔扩增引发典型“地贫外貌”（颅骨隆起、鼻梁塌陷），慢性溶血加重脾亢和肺动脉高压风险。长期输血导致的铁过载可沉积于心脏、肝脏、胰腺等器官，引发心肌病（占死亡病例50%）、肝硬化及内分泌功能障碍。基因缺陷与表达失衡继发性器