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性别发育异常（DSD）国内专家诊疗共识解读

目录

02

诊断标准

01

背景与定义

03

治疗策略

04

专家共识要点

05

临床管理建议

06

总结与展望

背景与定义

01

DSD概念与分类

概念定义

性发育异常（DSD）指染色体核型、性腺表型及内外生殖器结构不一致的先天性异常，涵盖性分化与发育过程中的遗传、激素及解剖学异常。

分类体系：

性染色体异常DSD：如45,X（特纳综合征）、47,XXY（克氏综合征）、45,X/46,XY嵌合体（混合性性腺发育不全）。

46,XYDSD：包括睾丸发育异常（如Swyer综合征）及雄激素合成/作用障碍（如5α-还原酶缺乏症）。

DSD概念与分类

DSD概念与分类

01

46,XXDSD

如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）导致的女性男性化。

02

术语革新

摒弃“两性畸形”等歧视性术语，采用“DSD”以体现医学规范与人文关怀。

为统一国内DSD诊疗标准，中华预防医学会生育力保护分会联合多学科专家，结合国际指南（如2006年ESPE/LWPES共识）及中国临床实践，制定本土化诊疗流程。

DSD病因复杂、表型多样，基层医生易漏诊误诊，亟需规范化指导。

临床需求驱动

涉及遗传学、内分泌学、妇产科及儿科，共识强调团队诊疗模式。

多学科协作

关注患者性别认同及心理健康，推动生物-心理-社会综合管理。

社会心理支持

国内共识制定背景

流行病学特征

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