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（新）软骨发育不全诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，主要由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起，其发病率约为1/20000至1/25000。该疾病以四肢短小、躯干相对正常、头颅增大等为主要临床特征，严重影响患者的生长发育和生活质量。《新软骨发育不全诊疗指南（2026年版）》旨在为临床医生提供全面、科学、规范的诊疗指导，以提高软骨发育不全的诊断和治疗水平。

一、流行病学与病因

软骨发育不全在全球范围内均有发病，无明显的种族和地域差异。约80%的患者为新发生的基因突变，仅有20%的患者是由父母遗传而来。FGFR3基因位于染色体4p16.3，该基因的突变导致FGFR3蛋白的功能异常，过度激活下游信号通路，抑制软骨细胞的增殖和分化，从而影响骨骼的生长和发育。最常见的突变位点是c.1138GA（p.Gly380Arg），约占所有突变的98%。

二、临床表现

1.生长发育异常

?出生时即可发现患者四肢短小，尤其是上臂和大腿明显缩短，而躯干长度相对正常，形成不成比例的身材矮小。随着年龄增长，这种身材比例不协调更加明显。患者的生长速度明显低于同龄人，成年后男性平均身高约为131±5.6cm，女性平均身高约为124±5.9cm。

?头颅增大，前额突出，鼻梁塌陷，下颌前突，形成特殊的面容。

2.