慢性儿童肾上腺皮质增生症的激素替代.docxVIP

慢性儿童肾上腺皮质增生症的激素替代

1.背景

1.1疾病的本质与临床特征

慢性儿童肾上腺皮质增生症是一类因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶先天缺陷引发的代谢疾病，最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，约占所有病例的七成以上。这类酶缺陷会导致肾上腺无法合成足够的皮质醇与醛固酮，同时脑垂体会过度分泌促肾上腺皮质激素，刺激肾上腺皮质异常增生，进而引发一系列复杂的临床表现。

在临床中，我见过太多因这个病而被忽视或误诊的孩子：有个4岁的小男孩，皮肤黑得像常年在户外奔跑的孩子，但他几乎很少出门；还有个刚上小学的女孩，因嗓音变粗、长出胡子而被同学嘲笑，不敢再和别人说话。这些孩子普遍存在皮肤黏膜色素沉着——尤其在乳晕、腋窝、腹股沟等部位，颜色是深褐色而非普通日晒的浅棕色；生长发育上，很多孩子会先出现短期的生长加速，但因骨龄提前闭合，最终身高会远低于同龄人；性发育异常也很常见，女孩可能出现男性化，男孩则可能过早出现性早熟。更危险的是失盐型患儿，他们会因醛固酮缺乏出现低钠高钾血症，轻则呕吐、乏力，重则脱水、休克，甚至危及生命。

1.2激素替代治疗的核心意义

对慢性儿童肾上腺皮质增生症患儿而言，激素替代治疗是名副其实的“生命线”。由于酶缺陷无法根治，患儿需要终身补充生理剂量的糖皮质激素和（或）盐皮质激素，目的是弥补体内不足的激素，同时抑制过度分泌的促肾上腺皮质激素，避免肾上腺进一步增生，纠正电解质紊乱，