（2026年版）继发性血色病诊断与治疗中国指南.pptxVIP

（2026年版）继发性血色病诊断与治疗中国指南

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04特殊人群管理05随访与监测06指南实施

疾病概述01

定义与病理机制与遗传性类型的区别不同于HFE基因突变导致的遗传性血色病，继发性血色病的铁沉积主要发生在网状内皮系统（如肝脾巨噬细胞），而遗传型则以肝细胞沉积为主。多器官损伤机制过量铁通过Fenton反应产生自由基，直接破坏细胞膜脂质、蛋白质及DNA结构，最终引发肝脏纤维化、心肌细胞凋亡、胰腺β细胞功能障碍等不可逆损害。铁代谢紊乱的核心特征继发性血色病是由长期输血、慢性溶血或铁利用障碍等获得性因素导致的病理性铁过载疾病，其本质是机体铁吸收与排泄失衡，造成非生理性铁沉积。

地中海贫血高发地区（如两广、海南）的长期输血患者中患病率达60%-80%，骨髓增生异常综合征患者铁过载发生率约45%-70%。无显著性别差异，发病年龄取决于原发病病程，输血依赖型患者多在10-20岁出现铁过载临床表现。继发性血色病在我国的发病率与基础疾病分布密切相关，需结合地域性血液病流行情况和医疗资源水平进行综合评估。高危人群分布因早期症状隐匿，患者从铁过载出现到确诊平均延误3-5年，期间已发生器官功能损害的比例高达40%。诊断延迟现象性别与年龄特点流行病学特征

输血相关铁过载铁调素抑制导致肠道铁吸收异常增加，见于骨髓增生异常综合征（MDS）、先天性红细胞生成异常性贫血（