人类遗传病教学课件.pptVIP

第三节人类遗传病

TheHereditaryDiseaseOfTheHuman江苏省泰州中学生物组韩涵一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病研究性课题

调查人群中的人类遗传病1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状:苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:西红柿女孩酶损伤神经系统另一种酶其家庭遗传系谱图:1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全深圳罕见多指并指家系多指、并指抗维生素Ｄ佝偻病白化病2.多基因遗传病受多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病唇裂2.多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境3.染色体异常遗传病猫叫综合征.asf数目异常结构异常21三体综合征21三体综合征3.染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1)苯丙酮尿症A.常显

（2)