2023+ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理.pptx

2023ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理权威指南助力精准诊疗

目录第一章第二章第三章第四章疾病概述诊断标准与方法管理原则与框架治疗策略与选项

目录第五章第六章第七章第八章监测与随访体系特殊人群管理考虑循证证据基础实施建议与总结

疾病概述1.

定义及病理生理机制酶缺乏导致代谢障碍：苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于PAH酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢为酪氨酸，引起血液中Phe浓度异常升高。苯丙氨酸毒性作用：高浓度的Phe及其代谢产物可穿透血脑屏障，干扰神经递质合成和髓鞘形成，造成不可逆的脑损伤，尤其影响婴幼儿认知和运动发育。