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医学遗传科医学遗传科产科知识培训遗传筛查·产前诊断·遗传咨询汇报人医学遗传科·2026年10月

课程导览01基础与风险学科认知与高危因素识别02筛查与诊断技术路径与结果判读03咨询与决策沟通要点与临床处置

基础与风险先认清风险，再谈干预产科遗传学的认知起点01

产科遗传学解决什么问题产科遗传学的价值在于把风险识别前移，为家庭留出决策时间把风险识别前移到产前环节，为家庭争取决策时间与选择空间服务对象孕前咨询人群孕期筛查异常者有不良孕产史的家庭核心任务风险评估病因查找再发风险判断生育决策支持协作模式产科、遗传科、超声科、新生儿科与检验科联动临床医生的定位风险识别的第一道关口识别与转诊同样重要

三类遗传病的识别要点不同遗传方式决定再发风险高低，识别类型是咨询的基础识别遗传病类型，遗传方式决定再发风险染色体异常数目异常与结构异常多为新发再发风险相对较低单基因病常染色体显性与隐性、X连锁如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症多基因病多基因或环境共同作用如神经管缺陷、先天性心脏病其他类型线粒体病遵循母系遗传印记基因病与亲源有关家族史采集要点：三代以内三代以内亲属的患病与生育情况

哪些孕妇需要转诊转诊时机越早，可选择的方案越多时机原则孕前优于孕期，孕早期优于孕中期年龄因素高龄孕妇既往史反复流产、死胎死产，生育过遗传病患儿检查异常筛查高风险或超声发现结构异常家族因素家族遗传病史、近亲婚配暴露因素孕期用