神经内分泌肿瘤总结2026.docxVIP

神经内分泌肿瘤总结2026

一、概述与发病机制

基本概念

定义：起源于神经内分泌细胞或肽能神经元，表达神经内分泌特异性标志物，属于高度异质性肿瘤。

发病部位：全身均可发生，多见于垂体、胸腺、肾上腺等神经内分泌器官，以及胃肠道、肺等含有弥散神经内分泌细胞的器官；胃肠道、胰腺占全部NEN约2/3。

WHO病理分类：分化良好神经内分泌瘤NET；低分化神经内分泌癌NEC。

病因：多数为散发病例，病因不明；少数存在家族遗传背景。

发病机制

总体特点：常见RAS、FOS、MYC等致癌基因，TP53、RB1抑癌基因突变在NEN中少见；表观遗传失调参与发病过程。

染色体异常：胰腺NEN多见1p、1q、3p、11p、22p缺失；胃肠道NEN多见18q、18p、9p、16q缺失。

遗传相关综合征：MEN1、MEN2、vonHippelLindau病、神经纤维瘤病NF1；少数为CDKN1A、CDKN2B、CDKN2C胚系突变；5%10%的NEN和遗传因素相关。

二、病理及分类

神经内分泌细胞特征

起源：主要来源于胚胎内胚层；分布于中枢神经、胃肠道、胰腺、内分泌组织。

分泌产物：胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、生长抑素、血管活性肠肽、P物质等；激素半衰期短，多作为神经介质、旁分泌激素发挥作用。

分子病理特点：胞内含有电子致密分泌颗粒；免疫标志物包含突