小儿维生素D依赖性佝偻病的治疗.docxVIP

小儿维生素D依赖性佝偻病的治疗

1.背景

1.1疾病的本质与临床意义维生素D依赖性佝偻病，是一种因遗传基因缺陷导致的罕见骨代谢疾病，和家长们常听说的“营养性佝偻病”有着本质区别。普通佝偻病大多是因为孩子体内维生素D原料不足，无法正常吸收钙，进而引发骨骼发育异常，比如O型腿、鸡胸、囟门闭合延迟等；而维生素D依赖性佝偻病的核心问题，是孩子身体里负责将维生素D转化为活性形式的“关键工厂”出了故障——要么是肾脏无法把普通维生素D加工成能被身体利用的活性物质，要么是身体细胞对活性维生素D“视而不见”，就算补再多普通维生素D也起不到作用。这种疾病虽然发病率不高，但对孩子的影响是系统性的，不仅会导致严