2023国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗.pptxVIP

2023国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗

目录02疾病机制与特征01引言与背景03临床表现与诊断04评估方法05治疗策略06共识声明与总结

引言与背景01

疾病基本概述遗传特征临床异质性流行病学数据腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）是由染色体22q11上的ADA2基因（原称CECR1）双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病，临床表现为系统性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭及免疫缺陷。根据人群遗传学统计，有害ADA2变异携带频率约为1/236，全球预估患者数达35000例，属于罕见病中较常见的单基因自身炎症性疾病。DADA2患者可表现为血管炎、血液学异常、免疫缺陷或混合表型，成人发病病例逐渐增多，需通过基因检测确诊。

DADA2自2014年首次报道以来，虽已有400余例病例发表，但此前缺乏统一的诊断评估和管理标准，临床实践存在差异。疾病累及多系统（如神经、血液、免疫），需风湿科、血液科、神经科等协作，共识旨在整合跨学科专家意见。随着对ADA2基因功能（如调节免疫和血管稳态）的深入研究，亟需基于新证据的规范化指导。共识由哈佛医学院波士顿儿童医院PuiLee教授牵头，联合全球专家制定，填补领域空白。共识制定背景指南空白多学科需求研究进展推动国际协作成果

声明目标与范围长期随访框架涵盖并发症监测（如卒中风险）、生活质量评估及患者家庭遗传咨询的全程管理策略。表型分类管理针对血管炎