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医学遗传学同类模拟试题及详细答案解析

考试说明：本试卷满分100分，考试时间90分钟，闭卷考试。适配临床医学、护理学、医学检验等专业本科期末复习，题型、考点、难度与期末统考真题一致。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.动态突变

2.同源染色体

3.阈值效应

4.延迟显性

5.产前诊断

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人体成熟生殖细胞的染色体数量为（）

A.22条B.23条C.46条D.92条

2.下列属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.多指症B.白化病C.软骨发育不全D.并指症

3.染色体结构畸变中，片段断裂后颠倒重接的变异是（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

4.血友病的主要遗传方式为（）

A.X连锁隐性遗传B.X连锁显性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

5.克氏综合征患者的典型核型是（）

A.45,XB.47,XXYC.47,XXXD.46,XY,+18

6.以下疾病中，属于单基因遗传病的是（）

A.哮喘B.精神分裂症C.苯丙酮尿症D.高血压

7.遗传咨询的最终目的是（）

A.明确疾病诊断B.估算发病风险C.指导优生优育D.记录家族病史

8.碱基替换后，