唐氏综合症的产前筛查.pptVIP

CONFIDENTIAL什么是唐氏综合症?唐氏综合症（又称先天愚型)，为染色体结构畸变所致的疾病，是一种因减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子（21号常染色体多了一条。包括游离型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病。

CONFIDENTIAL临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现添加标题特殊面容:小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌添加标题发育迟缓:囱门大而迟闭，四肢短，听觉差添加标题添加标题重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%添加标题皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大

CONFIDENTIAL唐氏儿的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁

CONFIDENTIAL为什么要筛查唐氏症?唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题