华西医学遗传学期末考试试卷（含详细答案解析）.docxVIP

华西医学遗传学期末考试试卷（含详细答案解析）

适用专业：临床医学、基础医学、医学检验、预防医学

考试时长：120分钟

满分：100分

出题说明：本试卷贴合华西医学遗传学教学大纲及期末考核重点，覆盖单基因遗传、多基因遗传、染色体病、基因突变、肿瘤遗传、遗传病诊断与预防核心考点，题型、难度与校内期末统考一致。

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.仅由男性传递、代代男性发病，女性均不患病的遗传病遗传方式是（）

A.X连锁显性遗传B.Y连锁遗传C.常染色体显性遗传D.X连锁隐性遗传E.细胞质遗传

2.苯丙酮尿症的发病机制主要是体内缺乏（）

A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.溶酶体酸性水解酶E.精氨酸酶

3.X连锁隐性遗传病的典型遗传特点是（）

A.女性患者多于男性B.男性患者多于女性，存在交叉遗传、隔代遗传现象C.代代连续遗传D.双亲正常子女必不发病E.只在女性中发病

4.人类正常体细胞的染色体数目及核型是（）

A.44条，XX/XYB.46条，XX/XYC.48条，XX/XYD.23条，X/YE.92条，XXXX/XXYY

5.唐氏综合征（21-三体综合征）最常见的核型是（）

A.45，XX，-21B.47，XX（XY），+21C