《遗传病的类型》PPT课件.pptVIP

第六章

遗传信息的有害

变异—人类遗传病;遗传病的类型;;;;常染色体异常遗传病;常染色体异常遗传病

21三体综合症（先天性愚型)

原因：患者比正常人多了一条21号

染色体。

症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。;;;;;二、单基因遗传病;;;;伴X染色体显性遗传;;;苯丙酮尿症(PKU);苯丙酮尿症的发病机理:;;进行性肌营养不良;三、多基因遗传病;;;无中生有为隐性,生女患病为常隐。

有中生无为显性,生男患病为常显。;;;;抗维素D佝偻生病、白化病、先天性聋哑、苯;;