尿黑酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

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研究报告

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尿黑酸尿症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、尿黑酸尿症概述

1.尿黑酸尿症的定义与分类

尿黑酸尿症，又称黑酸尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于尿黑酸氧化酶（UROD）基因突变导致尿黑酸代谢障碍，进而引起尿液中尿黑酸及其代谢产物堆积。该病在全球范围内的发病率较低，但在中国，据不完全统计，其发病率约为1/100万。尿黑酸尿症可分为以下几种类型：

(1)按遗传方式分类，尿黑酸尿症可分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种。其中，常染色体隐性遗传型较为常见，患者往往表现为家族性发病。常染色体显性遗传型患者较少，但病情通常较为严重。

(2)按病理生理机制分类，尿黑酸尿症可分为尿黑酸氧化酶（UROD）活性降低型和尿黑酸氧化酶（UROD）缺乏型。UROD活性降低型患者体内UROD酶活性部分受损，而UROD缺乏型患者体内UROD酶活性完全缺失。UROD缺乏型患者病情较重，常伴有严重的皮肤、关节和神经系统症状。

(3)按临床表现分类，尿黑酸尿症可分为典型病例和非典型病例。典型病例患者表现为出生后不久出现尿色加深，尿液呈深棕色或黑色，且在光照下颜色加深。此外，患者还可能出现皮肤色素沉着、关节疼痛、视力障碍等症状。非典型病例患者症状相对较轻，部分患者可能仅表现为尿液颜色加深。