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研究报告

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血友病家族史多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、血友病家族史概述

1.血友病的定义与分类

血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要由于凝血因子缺乏导致出血倾向增加。根据受影响的凝血因子不同，血友病可分为A型和B型两大类，其中A型血友病是最常见的类型，约占所有血友病患者的85%。B型血友病相对较少见，约占15%。血友病A型是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起的，而B型血友病则是由于凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏导致的。这两种凝血因子的缺乏会导致血液无法正常凝固，从而引起自发性或轻微外伤后难以控制的出血。

据统计，全球血友病患者约有30万至50万人，其中男性患者占绝大多数。血友病A型的发病率约为1/5000至1/10000，而B型血友病的发病率约为1/25,000至1/50,000。血友病的遗传方式为性染色体连锁隐性遗传，这意味着男性患者通常表现为完全型血友病，而女性患者则可能表现为携带者或轻型血友病。

血友病的临床表现多样，包括自发性关节出血、肌肉出血、软组织出血以及内脏出血等。其中，关节出血是最常见的症状，可导致关节疼痛、肿胀和功能受限。例如，一位30岁的男性血友病A型患者，由于长期关节出血，导致膝关节严重变形，行走困难。此外，血友病患者在手术、拔牙、外伤等情况下也容易发生出血并发症。为了预防和治疗血友病，目前主要采用替代治疗，即输注含有