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2026年最新出生缺陷知识培训考核试题含答案解析

1.根据2025年12月国家卫生健康委更新印发的《全国出生缺陷综合防治方案（2026-2030年）》，我国出生缺陷防控的核心策略调整为以下哪项？

A.以二级预防为核心，一、三级预防协同推进

B.全生命周期链式防控，覆盖孕前-孕期-新生儿-儿童期全链条

C.重点聚焦高发结构畸形防控，降低致残率

D.以产前诊断为核心，持续降低出生缺陷总发生率

答案：B

解析：此前实施的2018版出生缺陷防治方案以三级预防为核心框架，2026-2030年新版方案首次提出全生命周期链式防控策略，将防控端口进一步前移至育龄期生殖健康评估、环境暴露干预，同时向后延伸至出生缺陷患儿的长期随访、康复救助、全生命周期健康管理，不再将防控局限于围生期阶段，要求一级预防聚焦减少出生缺陷发生风险，二级预防聚焦早发现、早诊断严重致死致残缺陷，三级预防聚焦早治疗、减少远期致残，形成闭环管理。方案明确提出到2030年，我国严重出生缺陷患儿出生率下降30%，出生缺陷患儿治疗率达到90%以上，基本实现出生缺陷防控服务均等化。

2.根据2026年中华医学会医学遗传学分会发布的《孕前/早孕期扩展型携带者筛查临床应用指南》，以下关于扩展型携带者筛查（ECS）的推荐说法正确的是？

A.仅推荐有明确家族遗传病史的高危人群开展筛查

B.推荐所有备孕及孕12周前的育龄夫妇常规开展