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2025年最新产前诊断题库及答案

1.根据2024年国家卫生健康委员会更新的《产前诊断技术管理实施细则》，下列哪类人群不属于直接建议行介入性产前诊断的强制指征范畴

A.预产年龄≥35周岁的单胎妊娠孕妇

B.孕期血清学筛查、无创产前基因检测提示染色体非整倍体或明确致病性拷贝数变异高风险者

C.夫妇一方为明确的染色体平衡易位、罗氏易位或致病性变异携带者，既往生育过染色体异常、严重结构异常或单基因病患儿者

D.孕期超声提示胎儿存在单发或多发严重结构异常，高度提示染色体病、遗传综合征风险者

答案：A。解析：2024版细则调整了既往将预产年龄≥35岁作为直接介入性产前诊断指征的要求，明确高龄为风险分层因素，而非强制介入指征，此类人群可在充分知情同意下选择无创产前筛查或血清学筛查结合超声指标进行风险评估，若存在其他高风险因素再建议介入；其余选项均为新版细则明确的直接介入性产前诊断指征。

2.按照2025年临床常规开展的扩展性携带者筛查（ECS）技术规范要求，下列说法错误的是

A.筛查时机优先推荐在孕前开展，若已进入妊娠阶段建议在孕12周前完成，为后续产前诊断预留充足时间

B.常规筛查疾病谱应覆盖至少150种以上人群携带率高、致病变异明确、临床表型严重、可通过产前诊断干预的常染色体隐性、X连锁单基因病

C.若夫妇双方筛查提示为同一致病变异的携带者，胎儿有25%概率罹患对应常染色体隐性遗传病，需行