转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊治共识.pptx

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊治共识精准诊断与规范治疗指南

目录第一章第二章第三章疾病概述临床表现诊断标准与流程

目录第四章第五章第六章治疗策略患者管理与随访展望与总结

疾病概述1.

定义与发病机制(ATTR淀粉样蛋白沉积)转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是由于TTR蛋白解离为单体后错误折叠形成淀粉样纤维，沉积于周围神经、心脏等组织，导致进行性器官功能障碍。淀粉样蛋白异常沉积沉积的淀粉样纤维通过物理压迫和细胞毒性作用破坏神经轴突、心肌细胞等，引发感觉运动神经病变、自主神经功能障碍及心肌肥厚等临床表现。多系统受累机制TTR基因突变（如Val30Met）导致蛋白结构不稳定，加速四聚体