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2025ERNrare-liver立场声明：多囊性肝病的药物治疗

目录02诊断与评估标准01疾病背景与现状03药物治疗核心方案04特殊人群用药考量05多学科协作管理06声明总结与未来方向

疾病背景与现状01

多囊性肝病定义与病理特征基因突变机制主要由PKD1、PKD2、PRKCSH或SEC63等基因突变导致胚胎胆管板发育畸形，引发胆管上皮异常增殖和囊性扩张。病理学特征肝脏体积增大，切面可见直径数毫米至数厘米的囊腔，囊壁被覆单层立方或扁平胆管上皮，纤维性囊壁厚薄不均，可见vonMeyenbury复合体及灶性钙化区域。遗传性肝脏疾病多囊性肝病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为肝脏内出现多个