2025+EASLERN临床实践指南：Wilson病（肝豆状核变性）.pptx

2025EASL/ERN临床实践指南：Wilson病（肝豆状核变性）Wilson病诊疗的权威指南

目录第一章第二章第三章引言诊断标准治疗原则

目录第四章第五章第六章监测与随访特殊情况管理结论与推荐

引言1.

疾病背景与流行病学Wilson病是一种常染色体隐性铜代谢疾病，由ATP7B基因突变导致铜转运功能障碍，引起铜在肝脏、大脑及其他器官的异常蓄积。遗传机制疾病表现多样，包括肝病（如肝炎、肝硬化）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）及精神异常（如情绪不稳、认知障碍）。临床表现全球发病率约为1/3万，但存在地域差异，某些地区（如东欧、南欧）因近亲婚配或基因携带者频率较高而发病率更高。流行病学特征