2025+ESI指南：先天性无胸腺症.pptx

2025ESI指南：先天性无胸腺症

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

特殊人群管理

05

预后与随访

06

2025指南更新

疾病概述

01

迪格奥尔格综合征（DiGeorgesyndrome，DGS）是一种因胚胎期第三、四咽囊发育障碍导致的先天性无胸腺或胸腺发育不全，属于T细胞介导的原发性细胞免疫缺陷病。

原发性免疫缺陷病

全球发病率约为1/4000~1/6000活产婴儿，无显著种族或性别差异，但存在表型异质性导致漏诊率较高。

患病率数据

90%以上病例由22号染色体长臂q11.2区域缺失引起，该区域包含TBX1等多个与胸腺、甲状旁腺发育相关的关键基因。

染色体