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2026年医学遗传学基础习题集

2026年医学遗传学基础习题集

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.人类基因组计划的目标是测定人类基因组的全部序列，其基本组成单位是（）。

A.氨基酸

B.核苷酸

C.脱氧核糖核酸

D.蛋白质

2.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传？（）

A.血友病

B.杜氏肌营养不良

C.多指症

D.染色体数目异常综合征

3.人类X染色体短臂上的脆性位点（FRAXA）与哪种遗传病相关？（）

A.唐氏综合征

B.21三体综合征

C.特发性智力低下

D.肌营养不良

4.以下哪项是遗传咨询的主要目的？（）

A.确定遗传病的病因

B.评估遗传风险

C.治疗遗传病

D.删除致病基因

5.基因诊断的主要技术手段包括（）。

A.PCR和基因测序

B.染色体核型分析

C.脱氧核糖核酸酶处理

D.蛋白质电泳

6.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占（）。

A.1%

B.5%

C.10%

D.20%

7.以下哪种疾病与线粒体遗传相关？（）

A.染色体易位型先天愚型

B.母源