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2026年医学遗传工程试卷及答案

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

目前临床上获批的首个针对造血干细胞的体内基因编辑疗法，核心靶向的致病基因是

A.亨廷顿舞蹈症致病基因HTT

B.调控血红蛋白合成的珠蛋白相关基因

C.囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因

D.阿尔茨海默病风险基因APOE

答案：B

解析：正确选项依据为目前全球已获批的多款针对β地中海贫血、镰状细胞贫血的基因编辑疗法，均以珠蛋白相关基因为编辑靶点，修复异常血红蛋白合成通路。错误选项A的HTT基因编辑疗法目前仍处于早期临床试验阶段，未实现常规临床应用；错误选项C的CFTR基因治疗多针对肺部递送的体外基因治疗，不属于造血干细胞体内编辑的范畴；错误选项D的APOE基因编辑仍处于基础研究阶段，尚未进入临床落地环节。

三代单分子实时测序技术应用于医学遗传工程基因分型的核心原理是

A.基于边合成边测序的荧光信号读取，获得长片段无偏好的基因组序列

B.基于探针杂交的荧光信号强度判断基因变异类型

C.基于PCR扩增的条带大小判断基因片段长度

D.基于抗体结合的显色反应识别特定基因位点

答案：A

解析：正确选项依据为三代测序的核心技术特性，无需PCR扩增即可读取长达数万碱基的长片段序列，可精准检测复杂区域的基因结构变异。错误选项B是基因芯片的工作原理，不属于三代测序的特性；错误选项C是一代凝胶电泳测序的