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2026年基因测序分析师面试题及答案

一、单选题（共5题，每题2分，合计10分）

1.在高通量测序（NGS）技术中，以下哪项不是二代测序（Illumina）平台的主要特点？

A.高通量、长读长

B.二级结构测序、单分子测序

C.基于荧光检测的测序原理

D.成本相对较低、应用广泛

2.以下哪种软件工具最适合进行RNA-seq数据的差异表达分析？

A.Samtools

B.Gatk

C.DESeq2

D.VarScan

3.在基因组数据分析中，以下哪项指标最能反映测序覆盖度的均匀性？

A.平均覆盖深度

B.Q30百分比

C.基因覆盖率

D.GC含量

4.当测序数据存在大量重复序列时，以下哪种方法最有效地去除或降重？

A.Bowtie2

B.HISAT2

C.Trimmomatic

D.Samtools

5.在临床基因检测中，以下哪项不是CNV（拷贝数变异）分析的关键步骤？

A.基因组比对

B.变异检测

C.重复序列过滤

D.染色体核型分析

二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）

1.以下哪些属于高通量测序（NGS）技术的应用领域？

A.肿瘤基因组测序

B.脱靶效应分析

C.精准医疗

D.病原体检测

2.在宏基因组测序数据分析中，以下哪些步骤是必要的？

A.质量控制（QC）