染色体病和遗传性代谢病专家讲座.pptVIP

染色体病和遗传性代谢病

;第一节概述;遗传病分类;单基因遗传病可深入分为以下5类遗传方式:;3.多基因遗传病疾病由多对基因共同作用,基因总效应和加上环境原因影响,决定了个体性状。比如2型糖尿病、高血压等。

4.线粒体病按母系遗传,与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺点、特殊类型糖尿病等相关。

5.基因组印记基因依据起源亲代不一样而有不一样表示,活性随亲源而改变,两条染色体如皆来自父源或母源则有不一样表现形式。;遗传性疾病诊疗和预防;遗传性疾病预防;;;第二节染色体病;染色体畸变类型及特点:

染色体数目异常

减数分裂或有丝分裂不分离

造成单体病、三体病、多体病

染色体结构异常

缺失、重复、易位

环状、等臂染色体;常见染色体疾病;染色体核型分析指征;21－三体综合征(先天愚型);21-三体综合征发生率;21-三体综合征原因

环境原因影响配子减数分裂

(放射线、病毒感染、化学原因)

高龄产妇

遗传原因;如染色体易位

;21-三体综合征临床特征;染色体病和遗传性代谢病;细胞遗传学诊疗;标准型:47，XY，＋21;21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果;遗传咨询;预防;产前诊疗和筛查;治疗;第三节遗传性代谢病

概述;苯丙酮尿症

Phenylketonuria;概念;苯丙酮尿症历史(