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2026年医学医学遗传学基因检测技术实践试题及答案

一、选择题（共30分，每题1分）

1.下列哪种技术是目前基因检测领域最常用的二代测序技术？

A.Sanger测序

B.焦磷酸测序

C.Illumina测序

D.单分子实时测序

2.关于全外显子组测序(WholeExomeSequencing,WES)的说法，正确的是：

A.WES仅能检测编码区域的变异

B.WES检测成本高于全基因组测序

C.WES适用于所有类型的遗传病诊断

D.WES的数据分析比全基因组测序简单

3.下列哪种变异类型不能通过二代测序技术直接检测？

A.单核苷酸变异(SNV)

B.插入缺失变异(InDel)

C.染色体结构变异

D.DNA甲基化状态

4.在基因检测报告中，VUS(VariantsofUncertainSignificance)的含义是：

A.致病性变异

B.可能致病性变异

C.良性变异

D.意义未明的变异

5.关于PCR技术在基因检测中的应用，错误的是：

A.可用于扩增特定DNA片段

B.可用于定量检测基因表达

C.可用于检测单核苷酸多态性(SNP)

D.PCR技术可直接检测大片段DNA缺失

6.下列哪种技术最适合检