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2025年医学遗传学考试题库及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.依据2024年更新的《国家罕见病目录（第三版）》，脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.线粒体母系遗传

2.2024年我国获批临床应用的全球首个CRISPR-Cas9基因编辑治疗产品exa-cel的首个适应症为（）

A.血友病AB.先天性黑蒙C.输血依赖型β地中海贫血与重度镰状细胞贫血D.脊髓性肌萎缩症E.亨廷顿病

3.标准型21三体综合征的核型为（）

A.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(q10;q10)B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21C.47,XX(XY),+21D.46,XX(XY),-21,+t(21;21)(q10;q10)E.45,X

4.某X连锁隐性遗传病红绿色盲男性患者与表型正常的致病基因携带者女性婚配，其子代的发病情况为（）

A.儿子全部患病，女儿全部为携带者B.儿子50%概率患病，女儿50%概率患病、50%为携带者C.儿子50%概率患病，女儿全部为携带者D.子女全部不患病，女儿全部为携带者E.子女各50%概率患病，无携带者

5.Prader-W