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儿科学测试题及答案——遗传性疾病

一、选择题（单句型最佳选择题，每题1分，共20分）

答题说明：每道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案。

1.小儿染色体病中发病率最高的疾病类型是

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.5p-综合征（猫叫综合征）

D.先天性卵巢发育不全综合征

E.先天性睾丸发育不全综合征

2.标准型21-三体综合征患儿的体细胞染色体核型为

A.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

B.47,XY(XX),+21

C.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

D.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

E.45,XO

3.若母亲为14/21号染色体D/G平衡易位携带者，父亲核型正常，其生育21-三体综合征患儿的理论风险为

A.1%

B.4%

C.10%

D.50%

E.100%

4.经典型苯丙酮尿症的核心发病机制是肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

E.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

5.经典型苯丙酮尿症患儿确诊时，外周血苯丙氨酸浓度通常需达到的水平是

A.120μmol/L（2mg/dl）

B.240μmol/L（4mg/dl）

C.360μmol/L（6mg/dl）

D.600μmol