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2025年产前诊断试卷及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.根据2024年修订的《产前诊断技术管理办法》，开展产前诊断技术的医疗保健机构中，从事超声产前诊断的执业医师，需具备中级以上职称，且从事妇产科超声诊疗工作不少于（）年，经省级以上卫生健康行政部门指定机构培训考核合格后方可独立上岗。

A.3B.5C.8D.10

2.2024年国家卫生健康委临床检验中心发布的高通量测序产前筛查室间质评标准规定，符合质量要求的无创产前检测（NIPT）对胎儿21-三体综合征的临床检出率应不低于（）。

A.95%B.98%C.99.5%D.100%

3.我国多中心人群流行病学调查数据显示，脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因SMN1外显子7缺失型的人群携带频率约为（），目前已被纳入孕前及产前常规携带者筛查病种。

A.1/12B.1/42C.1/83D.1/200

4.目前临床实践中，羊膜腔穿刺术进行胎儿遗传学诊断的最适宜操作孕周为（），该孕周段羊水量充足、胎儿脱落细胞活性高，操作相关流产风险最低。

A.10-13+6周B.16-24周C.24-28周D.28周及以后

5.根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）2024年更新的产前染色体微阵列分析（CMA）应用指南，以下情形中推荐将CMA作为一线遗传学检测方法的是（