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研究报告

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转移性胚胎型横纹肌肉瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.胚胎型横纹肌肉瘤的定义及分类

胚胎型横纹肌肉瘤（EmbryonalRhabdomyosarcoma，ERMS）是一种起源于幼稚横纹肌细胞的恶性肿瘤，主要发生在儿童和青少年。根据世界卫生组织（WHO）的分类，ERMS属于软组织肉瘤的一种，其特点是肿瘤细胞具有胚胎性横纹肌的形态学特征。ERMS的发病率在全球范围内相对较低，但其在儿童恶性肿瘤中占据重要地位，尤其是在儿童软组织肉瘤中，ERMS的发病率约为20%。

ERMS的发病部位广泛，包括头颈部、泌尿生殖系统、躯干和四肢等。其中，头颈部ERMS最为常见，约占所有ERMS病例的40%-50%。泌尿生殖系统ERMS主要发生在膀胱、前列腺和阴道等部位，占ERMS病例的20%-30%。ERMS的发病年龄主要集中在儿童和青少年，其中，1-5岁儿童发病率最高，约占ERMS病例的60%。

ERMS的病理学特征表现为肿瘤细胞呈弥漫性分布，细胞核大，核仁明显，胞质嗜酸性。肿瘤细胞排列呈巢状、束状或腺泡状，部分病例可见胚胎性横纹肌细胞特征。根据肿瘤的生物学行为和预后，ERMS可分为低度恶性、中度恶性和高度恶性三类。低度恶性ERMS预后相对较好，5年生存率可达70%-80%；中度恶性ERMS预后中等，5年生存率约为50%-60%；