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成骨不全症骨折预防

1.背景

1.1疾病的核心特征

成骨不全症，俗称“瓷娃娃病”，是一种因基因缺陷导致的罕见遗传性骨病，核心病理表现为成骨细胞功能异常，骨基质合成不足，使得骨骼的强度和韧性远低于正常水平，哪怕是轻微的外力作用，甚至无明显外力时，都可能发生骨折。这种疾病并非“缺钙那么简单”，而是骨的“内在质量”出了问题，患者的骨头就像烧制不合格的瓷器，看似坚硬实则脆弱，易损易碎。多数患者从婴幼儿时期就可能显现症状，比如囟门闭合延迟、关节过度松弛、生长发育迟缓，随着年龄增长，骨折风险会持续伴随一生，不少患者每年甚至会发生数次骨折，身心都承受着巨大的痛苦。

1.2骨折对患者及家庭的影响

对于成