维生素B6治疗型高草酸尿症基因关联研究.pdfVIP

肾脏国际，第67卷（2005），第1704–1709页

遗传性疾病

–

发育

维生素B6在草酸尿症I型中的作用与最常见的突变

等位相关

CARLAG.

MONICO,

SANDROROSSETTI,

JULIEB.

OLSON,

和

DAWNS.

MILLINER

梅奥医学院，梅奥诊所，明尼苏达州以及梅奥诊所高草酸尿症，梅奥诊所，明尼苏达州

I型草酸尿症中的吡哆醇效应与最常见的突变等位相关。草酸尿症I型（PHI）（McKusick

背景。吡哆醇（VB6）对I型草酸尿症（PHI）259900）是一种甘油酸代谢性，以常

的反应具有变异性，近半数患者表现为草酸尿部分至完全减隐性方式遗传。肝过氧化物酶体特异性丙氨酸:甘油酸

少，另有部分患者表现为耐药。由于高尿草酸浓度会导致结氨基转移酶（AGT）（EC

2.6.1.44）缺乏会导致肝脏

石和肾脏损伤，减少尿草酸排泄