家族性视网膜母细胞瘤诊断与治疗PPT课件.pptx

家族性视网膜母细胞瘤诊断与治疗从基因到临床系统化实践路径汇报人:xxx

目录CONTENTS疾病本质与遗传基础01临床特征与筛查策略02影像诊断与分期评估03局部治疗与眼保存策略04全身治疗与转移防控05随访管理与远期预后06

01疾病本质与遗传基础PART

定义与发病机制定义家族性视网膜母细胞瘤（FamilialRetinoblastoma,FRb）是一种由RB1基因种系突变引发的遗传性疾病，主要影响儿童。该病症具有高度的家族聚集性和遗传倾向，通常表现为双侧视网膜母细胞瘤。发病机制家族性视网膜母细胞瘤的发病机制与RB1基因的突变密切相关。RB1基因编码的pRb蛋白在正常情况下抑制细胞周