地中海贫血专题知识宣讲PPT课件.pptxVIP

健康科普宣讲地中海贫血专题知识宣讲认识·识别·应对·预防宣讲时间：2026年

内容导览01认识地贫厘清病因机制，掌握分型标准02识别信号读懂临床表现，明确诊断路径03科学应对梳理治疗手段，展望前沿突破04主动预防落实三级预防，守护健康新生

认识地贫地贫是可防难治的遗传病从病因到分型，建立科学认知01

什么是地中海贫血一组由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血遗传性溶血性疾病·珠蛋白基因缺陷所致与普通贫血的关键区别对比项普通贫血地中海贫血根本原因缺铁导致红细胞数量不足红细胞本身存在缺陷核心问题造血原料缺乏珠蛋白基因异常地中海贫血的定义3项全称别名全称地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血基因机制珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白肽链合成减少甚至不能合成溶血后果红细胞寿命缩短，引发慢性溶血性贫血

南方地区为何高发粤桂两省地贫基因携带率对比广东10%广西20%地贫高发核心数据基因携带者总数3000万中重型患者30万两广病例占全国2/5以上高发区海南福建江西湖南重庆四川贵州云南

病因在于基因缺陷点突变与缺失是两大直接致病原因ββ地中海贫血多由基因点突变引起已知突变超100种国内已发现28种αα地中海贫血多由基因缺失所致每条染色体含2个α基因共4个

三个维度的分型分型维度主要类型关键信息重型β地贫库利贫血需终身输血维持生命重型α地贫巴氏胎儿水肿综合征胎儿期即发