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2026年《中国帕金森病诊疗防治指南(2026版)》

帕金森病是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病，随着人口老龄化进程加速，我国帕金森病患病率持续上升，目前患病人数已超过400万，占全球患者总数近一半。本病以黑质多巴胺能神经元进行性变性丢失和路易小体形成为主要病理特征，临床表现为运动症状与非运动症状交织的复杂综合征。2026版指南在既往工作基础上，结合国内外最新研究证据与我国临床实践，对帕金森病的全程管理、精准诊断、个体化治疗及综合防治策略进行了系统更新，旨在为神经科医师、全科医师及相关护理人员提供规范化的实践指导。

一、病因与发病机制

帕金森病的确切病因尚未完全阐明，目前认为系遗传易感、环境因素、年龄老化及免疫炎症反应等多因素共同作用的结果。遗传学研究发现，目前已确认超过20个致病基因位点，其中常染色体显性遗传相关的SNCA、LRRK2、VPS35，以及常染色体隐性遗传相关的PARKIN、PINK1、DJ-1等基因突变可导致单基因型帕金森病。全基因组关联分析进一步识别了多个风险基因位点，如GBA、MAPT、BST1等，其中GBA突变携带者在东亚人群中的频率显著高于欧美人群，其不仅增加患病风险，还与更早的发病年龄和更快的疾病进展相关。环境因素方面，长期接触农业杀虫剂、除草剂、重金属以及工业溶剂可增加患病风险；而吸烟、饮茶及高尿酸血症等被认为是可能的保护因素，但其机制尚未转化应用