肾上腺脑白质营养不良.pptxVIP

罕见病科普肾上腺脑白质营养不良科普解读罕见病·遗传·早筛·希望科普时间2026年09月

内容导览01认识罕见病疾病概况与流行病学事实02探秘病因基因缺陷与发病机制03识别症状临床分型与表现差异04明确诊断检查路径与治疗手段05守护未来新生儿筛查与前沿进展

罕见病专题认识这种罕见病罕见，但不该被忽视从疾病定义到流行病学，认识肾上腺脑白质营养不良01

一种罕见的遗传代谢病肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一类遗传性脂质代谢病，因过氧化物酶体功能缺陷，极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质沉积，导致脱髓鞘与肾上腺皮质功能减退。疾病本质最常见的过氧化物酶体病，属遗传性脂代谢异常。主要受累部位脑白质